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Development of a mass spectrometry-based test panel for the molecular genetic analysis of CYP21A2 and its pseudogene for the diagnostics of CAH / Cumhur Cantürk

This novel approach combines MassCLEAVE and iPLEX methodology for targeted detection of 134 mutations and SNP-like variations simultaneously with gene copy number analysis of CYP21A2 and CYP21A1P gene applying MALDI-TOF MS. A kit prototype for diagnostic application has been developed and field-test... Full description

PPN (Catalogue-ID): 734402066
Nebentitel: Entwicklung eines auf Massenspektrometrie basierten Testpanels für den molekulargenetischen Nachweis von Mutationen im CYP21A2-Gen und dessen Pseudogens zur Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (AGS)
Personen: Cantürk, Cumhur [VerfasserIn]
Pörtner, Ralf [Doktorvater]
Höppner, Wolfgang [Gutachter]
Cooperations/Conferences: Technische Universität Hamburg-Harburg Institut für Bioprozess- und Biosystemtechnik
Technische Universität Hamburg-Harburg
Format: eBook eBook
Language: English
Published: Hamburg, Techn. Univ. Hamburg-Harburg, Univ.-Bibl.,
Edition: [Elektronische Ressource]
Hochschule: @Hamburg-Harburg, Techn. Univ., Insitut für Bioprozess- und Biosystemtechnik V-1, Diss., 2012
Basisklassifikation: 42.13 Molekularbiologie
44.51 Diagnostik
58.30 Biotechnologie
Subjects:

Angeborene Krankheit

Hyperplasie

Diagnostik

MALDI-MS

Online-Ressource

Lokale Schlagwörter:

MassCLEAVE-Methode / iPLEX-Methode / Gold-Standard-Methode / Dideox-Sequenzierung / diagnostisches Kit / MassCLEAVE methodology / iPLEX methodology / gold standard technology / dideox-sequencing / diagnostic kit (Opus)

Formangabe: Hochschulschrift
Notes: Differences between the printed and electronic version of the document are possible
Unterschiede zwischen dem gedruckten Dokument und der elektronischen Ressource können nicht ausgeschlossen werden
Zsfassung in engl. Sprache
Physical Description: Online-Ressource (PDF-Datei: VIII, 157 S., 10195KB), Ill., graph. Darst.
Technische Details: Systemvoraussetzungen: Internet-Zugriff, Adobe Acrobat Reader
Sekundärausgabe Online-Ausg., 2013
TOC: Online-Ressource (168 S.)
Other Editions: Druckausg. Cantürk, Cumhur: Development of a mass spectrometry-based test panel for the molecular genetic analysis of CYP21A2 and its pseudogene for the diagnostics of CAH. PPN: 735784752

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520 |a This novel approach combines MassCLEAVE and iPLEX methodology for targeted detection of 134 mutations and SNP-like variations simultaneously with gene copy number analysis of CYP21A2 and CYP21A1P gene applying MALDI-TOF MS. A kit prototype for diagnostic application has been developed and field-tested by comparison against the current gold standard technology; dideox-sequencing. The designed kit delivers results much faster and more reliably. 
520 |a Dieses neuartige Konzept kombiniert MassCLEAVE- und iPLEX-Methode für die Detektion von 134 Mutationen und SNPs bei gleichzeitiger Analyse der relativen Kopienzahl des CYP21A2- zum CYP21A1P-Gen bei Anwendung der MALDI-TOF MS. Der Prototyp eines diagnostischen Kits wurde entwickelt und unter Realbedingungen mit den Ergebnissen der aktuellen Gold-Standard-Methode, der Dideox-Sequenzierung verglichen. Der Kit liefert die Ergebnisse schneller und verläßlicher. 
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